首頁 > 研究 > 正文

天天熱頭條丨苯丙酮尿癥患兒的飲食之痛如何保護“不食人間煙火的天使”？

苯丙酮尿癥患兒的飲食之痛如何保護“不食人間煙火的天使”？

牛肉面、手抓羊肉、靜寧燒雞……想吃什么就吃什么，這是健康人的自由。但有一群人，承受著“想吃不能吃”的痛，肉蛋奶之類的美味對他們來說是“毒藥”，不僅要限制飲食，終身還需控制蛋白質攝入，這就是苯丙酮尿癥患兒，被稱為“不食人間煙火的天使”。

什么是苯丙酮尿癥？發病癥狀如何？一旦確診后該如何治療？6月30日，奔流新聞·蘭州晨報記者采訪了甘肅省中心醫院（省婦幼保健院）醫學遺傳中心主任郝勝菊。

(資料圖)

問：什么是苯丙酮尿癥？

答：苯丙酮尿癥是一種罕見的因氨基酸代謝異常引發的疾病，由常染色體隱性遺傳，根本在于苯丙氨酸羥化酶存在缺陷，男女患病率均等。新生兒篩查數據顯示，中國人的高苯丙氨酸血癥平均發病率為1/11000，其中90%為苯丙酮尿癥，10%為四氫生物蝶呤缺乏癥。該病在南方發病率低，在西北地區發病率高。

問：為什么會發生苯丙酮尿癥？

答：苯丙酮尿癥是遺傳病。當父母均為致病基因攜帶者時，每一胎有25%概率為患病者，50%概率為致病基因攜帶者。需要注意的是，近親結婚生育的后代發病率較高。

問：苯丙酮尿癥會引發什么病變?

答：患者體內出現基因突變，苯丙氨酸羥化酶活性降低或消失。苯丙氨酸在肝臟組織中代謝紊亂，患兒血液中的苯丙氨酸含量積聚增多，腦內苯丙氨酸增高后會引發腦損傷，影響中樞神經系統的發育。

問：如何查證孩子是否患有苯丙酮尿癥？

答：建議采集出生72小時、哺乳6-8次以上的新生兒的足跟血，用其制成專用的干血濾紙，之后通過熒光法/串聯質譜法檢測血液中苯丙氨酸的濃度。

問：苯丙酮尿癥有哪些臨床癥狀呢？

答：患兒在出生時大多外表正常，有些可能出現喂食困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等，不易與正常嬰兒區別。未經治療的孩子在出生1-2個月后就會出現頭發漸漸變黃，皮膚顏色變淺，細心的家長還會發現孩子的汗和尿有特殊的鼠臭味。隨著年齡的增長，就會出現智力發育落后、小頭畸形、癲癇等。

問：當寶寶被診斷為苯丙酮尿癥，如何進行飲食治療？

答：應該選擇無苯丙氨酸的奶粉。如果是母乳喂養，可以按照寶寶無苯丙氨酸奶粉+母乳的喂養原則；如果母親無法進行母乳喂養，可以按照寶寶無苯丙氨酸奶粉+普通嬰幼兒奶粉的原則，先喂普通嬰幼兒奶粉，再喂無苯丙氨酸奶粉。

問：如何預防苯丙酮尿癥？

答：首先應避免近親結婚，同時要做好新生兒篩查。父母需要做好產前咨詢、篩查和診斷，高危家庭必須采用基因診斷技術對父母和胎兒進行產前診斷，以降低苯丙酮尿癥患兒的出生率。

在夫妻雙方致病基因變異位點明確的前提下，可在專業的醫療機構接受遺傳咨詢，并接受第三代試管嬰兒技術治療，從源頭上進行出生缺陷干預。

奔流新聞·蘭州晨報記者歐陽海杰實習生林昭宇

關鍵詞：

責任編輯：hnmd003

天天熱頭條丨苯丙酮尿癥患兒的飲食之痛 如何保護“不食人間煙火的天使”？